İlişkili sendromlar ve ek malformasyonlar           

İlişkili sendromlar ve ek malformasyonlar solunum problemini ve doğru tedaviyi zorlaştırabilir, bu nedenle PRS'de ayırıcı tanı büyük önem taşımaktadır. Daha da kötüsü PRS'nin patolojik anatomisinin farklı disiplinleri içermesidir. KBB, pediatrik odyoloji, ağız, çene ve yüz (MCG) cerrahisi, göğüs hastalıkları, gastroenteroloji, uyku tıbbı ve diğerlerinden oluşan disiplinler arası bakım gereklidir. Merkezi apneler, faringeal hipotansiyon, laringomalazi tip Olney I, orooözofageal dismotilite ve reflü de mevcut olabilir (Van den Eltzen, 2001).

En sık görülen sendromlar arasında Stickler sendromu, 22q11.2 delesyon sendromları, Di George sendromu ve Treacher Collins sendromu yer alır. En yaygın Stickler sendromu gözleri, kulakları, kalbi ve uzuvları etkileyen otozomal dominant bir bağ dokusu bozukluğudur. Stickler sendromunun acil ayırıcı tanısı büyük önem taşımaktadır çünkü retina dekolmanı yaşamın ilk yılında ortaya çıkabilir.

Treacher Collins sendromunda PRS semptomlarına ek olarak üst çene boyutunda da küçülme vardır ve bu durum eş zamanlı koanal atrezi veya stenoz (koan: burun boşluğu) ile ilişkilendirilebilir. Bu, burun kanallarının geçişlerinin ciddi şekilde tıkanması veya daralması anlamına gelir. Dolayısıyla bu çocukların iki sorunu var - yeni doğanlar yalnızca burunlarından nefes aldıkları için her ikisi de kendi içlerinde yaşamı tehdit ediyor - ve bu nedenle farklı bir şekilde ve hemen tedavi edilmeleri gerekiyor. Dolayısıyla bu çocuklarda, yeni doğanlar yalnızca burundan nefes aldığı için her ikisi de kendi başına hayati tehlike oluşturan ve bu nedenle farklı şekilde ve hemen tedavi edilmeleri gerekiyor.

Sendrom tanısı arttıkça üst ve alt çene boyutunda benzer üç boyutlu küçülmeyi gösteren başka klinik tablolar ortaya çıkar (bkz. Tablo 1). Bu, örneğin nadir görülen mandibulo-fasiyal disostoz olabilir (Karempelis, 2020). ((Bu alandaki Tablo 1))

PRS ile ilişkili sendromlardan bazıları

Stickler sendromu

22q11.2 delesyon sendromu

Treacher-Collins sindom

Di-George sendromu

Kabuki sendromu

Fetal alkol sendromu

Trizomi 22

Hemifasiyal mikrozomi

Serebro-okülo-fasiyal sendrom

Oro-fazio-digitales Syndrom

Tablo: Pierre Robin konusu ile  ilişkili sendromlar